无创VS唐筛VS羊穿 详解

1. 什么是唐氏筛查？ 
　　传统血清学产前筛查就是俗称的“唐氏筛查”，是通过抽取孕妇外周血，通过检测血清中甲胎蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度水平，并结合孕妇的孕周、年龄、体重等指标，综合计算得出胎儿患21三体综合征、18三体综合征和神经管畸形的风险。筛查的最佳孕周为15-20+6周。

2. 什么是无创DNA 产前筛查 ？ 
　　研究发现从孕4周开始，孕妇外周血中即可检测到胎儿游离DNA，而且胎儿游离DNA含量随孕周增大而增加。无创DNA产前筛查，即孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查，是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿患21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征的风险。孕周达12周以上便可接受检测，适宜孕周为12+0~22+6周。

3、什么是羊水穿刺产前诊断？ 
　　传统的产前诊断技术是在超声引导下，从孕妇的腹部通过“羊水穿刺”（即羊膜腔穿刺术）抽取羊水，获得胎儿细胞进行遗传学检测。一般在孕20周到26周期间进行。  

4、唐筛、无创DNA、羊穿的区别是什么？ 
　　唐筛是针对唐氏综合征（21三体）、18三体和开放性神经管畸形的中孕期产前筛查，其结果以风险值的形式呈现。通过唐筛，能够产前发现约70%的唐氏综合征和18三体患儿，及约85%的神经管缺陷患儿。亦有少数胎儿有染色体异常或开放性神经管畸形时，孕妇血清学筛查结果可能为低风险而未能发现。 
　　无创DNA产前检测对21三体、18三体和13三体三种常见染色体疾病的检出率分别95%、85%、70%，是准确性更高的产前筛查，但不是产前诊断。如检测结果为高风险，建议受检者接受遗传咨询及羊水穿刺产前诊断；如检测结果为低风险，说明胎儿罹患本检测目标疾病的风险很低，但仍有极低比例的漏诊风险，且不排除其他异常的可能性。 
　　羊水穿刺产前诊断通过羊水穿刺取得胎儿细胞，进行细胞培养染色体核型分析，可以检出所有染色体数目异常和结构异常。对于超声提示发育异常的胎儿，还可以同时进行染色体基因组芯片检测，检出染色体微缺失、微重复综合征异常。对于有单基因遗传病家族史的孕妇，也可以同时进行胎儿的产前基因诊断。 
所以，无创DNA和羊水穿刺产前诊断不能够互相取代。 
　　很多孕妇过度担心羊水穿刺的风险，其实，在严格术前检查，规范手术操作的前提下，羊水穿刺的风险仅为1/1000左右。 

5、唐筛、无创DNA、羊穿，通常应该怎样选择？ 
　　建议孕妇首先进行唐筛。孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者，可以进行无创DNA产前检测。 
　　唐筛低风险，提示胎儿患病的可能性较小，继续妊娠，按期产检。 
　　唐筛高风险，提示胎儿患病的可能性大，建议选择羊水穿刺产前诊断；有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性感染活动期、孕妇Rh阴性血型等），可以选择无创DNA产前检测。 
　　唐筛临界风险，提示胎儿患病的可能性较大，若超声检查未提示胎儿发育异常，可以选择无创DNA产前检测。 
　　无创DNA产前检测高风险，提示胎儿患病的可能性很大，建议务必选择羊水穿刺产前诊断进行确诊。

 6、哪些孕妇人群需谨慎进行无创DNA产前检测？ 
　　有下列情形的孕妇为慎用人群，进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括 
　　（1）早、中孕期产前筛查高风险。 
　　（2） 预产期年龄≥35岁。 
　　（3）重度肥胖（体重指数＞40）。 
　　（4） 通过体外受精-胚胎移植方式受孕。 
　　（5）有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。 
　　（6） 双胎及多胎妊娠。 
　　（7）医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

7、 哪些孕妇人群不能进行无创DNA产前检测？ 
　　有下列情形的孕妇为不适用人群，进行检测时，可能严重影响准确性。包括： 
　　（1）孕周≤12+0周。 
　　（2）夫妻一方有明确染色体异常。 
　　（3）1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。 
　　（4） 胎儿超声检查提示有结构异常需进行产前诊断。 
　　（5）有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。 
　　（6）孕期合并恶性肿瘤。 
　　（7）医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。


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